Spontani pobačaj je, nažalost, češći nego što se o njemu govori. Procjenjuje se da oko 15% prepoznatih trudnoća završava spontanim pobačajem, a stvarni broj je vjerojatno i veći jer se dio trudnoća izgubi prije nego što osoba uopće sazna da je trudna.
U toj tišini često ostane i najteži dio: osjećaj krivnje. Kao da je tijelo zakazalo, kao da je trebalo nešto napraviti drugačije. No znanost već dugo upozorava na jednu važnu činjenicu: velik dio ranih spontanih pobačaja povezan je s kromosomskim nepravilnostima – situacijom u kojoj embrij ima višak ili manjak kromosoma (aneuploidija). Često je riječ o nasumičnim pogreškama u najranijim koracima nastanka života, a ne o nečijoj pogrešci.
Što je aneuploidija i zašto je važna?
Aneuploidija znači da stanica ima abnormalan broj kromosoma. To je jedan od najčešćih razloga zašto se trudnoća ne nastavi. Jednostavno, razvoj ne može ići dalje. Procjenjuje se da je oko polovice spontanih pobačaja u prvom i drugom tromjesečju povezano upravo s kromosomskim nepravilnostima.
Tragovi vode u fetalno razdoblje majke
Novo veliko istraživanje bacilo je dodatno svjetlo na pitanje zašto do tih kromosomskih pogrešaka dolazi češće kod nekih ljudi nego kod drugih. Znanstvenici su analizirali genetske podatke iz čak 139.416 IVF embrija (embrija nastalih postupkom potpomognute oplodnje), prateći uzorke u genima bioloških roditelja i pojavu aneuploidija.
Ono što je posebno zanimljivo i pomalo neočekivano, jest ideja da dio rizika može nastati vrlo rano – još u razdoblju kada se majčine jajne stanice tek formiraju, dok je i sama majka još fetus. Naime, ženska mejoza (proces dijeljenja stanica koji stvara jajnu stanicu i raspodjeljuje kromosome) započinje u fetalnom razvoju, zatim se “pauzira” i nastavlja tek kasnije – u ciklusima ovulacije. Upravo u tom dugom među-periodu sitne razlike u biologiji mogu imati posljedice.
Što su znanstvenici otkrili?
U ovom golemom uzorku istraživači su identificirali desetke tisuća aneuploidnih kromosoma i povezali ih s varijacijama u genima koji su ključni za to da se kromosomi pravilno uparuju, rekombiniraju (razmjenjuju dijelove DNK) i drže zajedno tijekom mejoze.
Najviše se istaknula povezanost s varijantama u genu SMC1B, koji kodira protein važan za koheziju kromosoma (da ostanu stabilno povezani tijekom procesa). Uz SMC1B, u analizi se pojavljuju i drugi geni povezani s rekombinacijom i regulacijom križanja kromosoma, poput C14orf39, CCNB1IP1 i RNF212.
Jednostavno rečeno: istraživanje sugerira da u populaciji postoje uobičajene genetske varijacije koje mogu malo povećati vjerojatnost kromosomskih pogrešaka, a time i rizik da embrij neće biti održiv.
Što to znači za žene (i parove) u stvarnom životu?
Važno je naglasiti nekoliko stvari:
- Ovo ne znači da je spontani pobačaj “genetska sudbina” – Rizik je uvijek kombinacija čimbenika: dobi, biologije, okoliša, zdravstvenog stanja, a često i čiste slučajnosti. I sami autori ističu da je individualno predviđanje rizika i dalje teško jer uz genetiku postoje brojni drugi utjecaji.
- Dob je i dalje snažan faktor, osobito zato što se kromosomske pogreške češće javljaju u jajnoj stanici kako vrijeme prolazi. Ovo istraživanje ne zamjenjuje tu činjenicu, nego dodaje sloj razumijevanja: zašto kod nekih osoba, čak i uz sličnu dob, rizik može biti nešto drugačiji.
- Najvažnija poruka mnogima može biti emocionalna -Ako se spontani pobačaj dogodi zbog aneuploidije, to često nije nešto što se moglo spriječiti voljom, trudom, mirnijim životom ili savršenom prehranom. Ponekad je najzdravije što možemo napraviti – prestati tražiti krivnju.
Može li ovo pomoći u liječenju ili prevenciji?
Ne odmah, i tu je važno ostati realan. Ipak, ovakva istraživanja otvaraju vrata boljem razumijevanju najranijih faza ljudskog razvoja, mogućnostima za buduća istraživanja u reproduktivnoj genetici i potencijalno novim smjerovima u fertilitetnoj skrbi i razvoju terapija.
Za parove koji prolaze ponavljane spontane pobačaje, ova tema je i podsjetnik da postoje koraci koji se mogu razmotriti s liječnikom (npr. obrada uzroka, savjetovanje, ciljane pretrage), ali ništa od toga nije “one size fits all”, niti ovaj rad daje jednostavan recept.
Studija je objavljena u časopisu Nature.
Napomena: Ovaj tekst je informativan i ne zamjenjuje savjet liječnika. Ako imate brige vezane uz plodnost ili ponavljane spontane pobačaje, najbolje je razgovarati s ginekologom ili specijalistom humane reprodukcije.